Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKMP)

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP) çocuklarda kalp kasının aşırı büyümesine neden olan bir hastalıktır. Hipertrofik kardiyomiyopati genellikle (%60) ailede bulunan anormal bir gen nedeniyle oluşur. %40 ise yeni mutasyon sonucu meydana gelir.

Hipertrofik Obstrüktif Kardiyomiyopati

Septumun kalınlaşması ile birlikte mitral kapağın sistolde öne hareketi (sistolik anterior motion) olduğunda sol ventrikülden aortaya kan akışı kısıtlanır yani çıkış yolunda obstrüksiyon olur. HKMP hastalarının %70’inde istirahat ya da egzersiz sırasında obstrüksyion vardır. Bu tip HKMP alt grubu Hipertrofik Obstrüktif Kardiyomiyopati olarak adlandırılır.

Hipertrofik obstrüktif (tıkayıcı) durum kalbin gerektiği kadar kan pompalanması engellenir. Bu tip daha çok septumun kalınlaşması ile birliktedir. Solunum problemleri, göğüs ağrısı yapabilir. Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati kalp yetersizliği, yaşamı tehdit eden aritmiler, mitral yetersizlik ve ani kardiyak ölüme neden olabilir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Anatomik Sınıflaması

Hipertrofik kardiyomiyopatinin tanısal kriteri sol ventrikül duvarının  15 mm ve daha fazla kalınlıkta olmasıdır. HKMP morfolojik görünümü çok değikendir, sol ventrikülün herhangi bir kısmını lokalize olarak etkileyebilir.

Asimetrik (yani septal-) tutulum en  sık karşılaşılan tipidir. Asimetrik septal tutulum obstrüktif olabilir (yani sol ventrikül çıkış yolunu tıkayıcı-resimde B) ya da obstrüksiyon yapmayabilir (C). Ayrıca apikal (D), simetrik (E), midventriküler (F), kütle gibi (G) ve bitişik olmayan (H) hipertrofik kardiyomiyopati tipleri vardır.

Hipertrofik kardiyomiyopatinin çocuklardaki belirtileri nelerdir?

Bazı çocuklarda belirtiler görülürken, bazılarında ise hiçbir belirti gözlenmez.

Hipertrofik kardiyomiyopatisi olan kişilerde üfürüm duyulabilir. Üfürüm doktor ve hemşirelerin stetoskopla kalbi dinlerken duydukları ekstra bir sestir. Doktor rutin muayene sırasında üfürüm tespit edebilir.

1 yaş altı bebeklerde normalden daha çabuk yorulma, hızlı nefes alma ve beslenememe (emme güçlüğü) gibi bazı belirtiler görülebilir.

1 yaşından büyük çoğu çocukta herhangi bir belirti görülmez. Belirtiler ortaya çıkacaksa çocukluk veya ergenlik çağında başlayabilir. Belirtiler puberte döneminde daha yaygındır. Puberte ergenlik çağı öncesi ve ergenlik çağında vücutta bazı değişikliklerin meydana geldiği bir dönemdir. Hipertrofik kardiyomiyopati belirtileri arasında şunlar yer alır:

• Özellikle egzersiz sırasında solunum problemleri
• Genellikle egzersiz ile kötüleşen göğüs ağrısı
• Bayılma veya bayılacakmış gibi hissetme
• Kalpte kanat çırpar gibi hızlı atan veya düzensiz atımların olduğu çarpıntı

HKMP hastaları için herhangi bir test var mı?

Evet. Doktor çocuğunuzda hipertrofik kardiyomiyopati olabileceğini düşündüğünde bazı testlerin yapılmasını isteyebilir. Bunlar:

• Elektrokardiyografi (EKG)

Kalbin elektriksel aktivitesini ölçer. Göğüs, kol ve bacaklar üzerine tutturulacak elektrot adı verilen yapışkanlı parçaları vardır. Bu parçalar kablolar ile kalbin elektriksel aktivitesini ölçen özel bir makineye bağlıdır. EKG kalbin normal şekilde, normal bir ritimde çalışıp çalışmadığını gösterir. Aynı zamanda kalp kası kalınlaşmalarını da gösterebilir. Bu test çocuğunuz egzersiz halindeyken de yapılabilir.

• Ekokardiyografi (EKO)

EKO kalbin görüntüsünü oluşturmak üzere ses dalgalarını kullanır. Kalp duvarlarının ne kadar kalınlaştığını görmek, kalp boşluklarını ölçmek ve kalbin kanı ne kadar iyi pompalayabildiğini görmek amacı ile kullanılır. Bu test çocuğunuz egzersiz yaparken veya egzersiz yaptıktan hemen sonra da yapılabilir.

• Genetik test

Hipertrofik kardiyomiyopatili bazı hastalarda bulunan anormal genin çocuğunuzda olup olmadığı araştırılır.

Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak aşağıdaki bazı testlerin yapılması da gerekebilir:

• Kalp kateterizasyonu

Kateter anjiyografi çocuğunuzun bacak veya kolundaki bir kan damarından ince bir tüp sokulur. Daha sonra kalbe doğru hareket ettirilir. Doktor röntgende görüntüyü görebilmek için tüpten bir kontrast madde verebilir. Kalp kateterizasyonu ile kalp içi basınçlar ölçülebilir ve hipertrofik kardiyomiyopati nedeniyle oluşan problemler tespit edilebilir.

• Kardiyak MR

MR kalbin görüntüsü oluşturulur. Kalbin ekokardiyografi ile görülmesi zor olan kısımlarını gösterir ve doktorlara kalp ile ilgili başka bilgiler de verir.

Çocuğumun doktora görünmesi gerekir mi?

Çocuğunuzda hipertrofik kardiyomiyopati varsa ve yukarda sıralanan belirtilerden herhangi birini gördüyseniz hemen doktora görünün. Bu belirtiler arasında nefes darlığı, göğüs ağrısı, bayılma ve kalp çarpıntısı olabilir. Bebeklerde beslenme ve kilo alma problemi olabilir.

Doktorunuz birtakım testler yaparak çocuğunuzun tedaviye ihtiyacı olup olmadığına karar verir.

HKMP nasıl tedavi edilir?

Çocuğunuzda herhangi bir belirti yoksa muhtemelen tedaviye ihtiyacı olmayacaktır. Belirtiler varlığında ise aşağıdaki tedaviler uygulanabilir:

İlaç tedavisi

Betablokerler ve verapamil belirti veren hastalarda kullanılır.

• Göğüs ağrısı ve nefes problemleri için tedavisi
• Kalp ritmini kontrol edebilmek için ilaç tedavisi

Septum küçültme tedavisi

• İlaç tedavisinin yetersiz kaldığı sol ventrikül çıkış yolu ciddi darlık olanlarda (gradient >50mmHg) septumun bir kısmı cerrahi olarak çıkarılır (septal miyektomi)

ICD (İmplante Edilebilen Kardiyoverter Defibrilatör)

• Defibrilatör adı verilen bir cihaz – Bu cihaz anormal kalp ritimlerini hisseder ve kontrol eder. Kalp yakınlarına cilt altında olacak şekilde yerleştirilir.

Çocuğuma yardımcı olabilmek için yapabileceğim herhangi bir şey var mı?

Evet. Doktora çocuğunuz için hangi fiziksel aktivitelerin güvenli olduğunu sormanız önemlidir. Hipertrofik kardiyomiyopatili çocuklarda egzersiz yapmak tehlikeli ve hatta hayatı tehdit eden problemlere yol açabilir. Çocuğunuzun bazı spor ve aktivitelerden uzak durması gerekebilir. Aynı zamanda çocuğunuzun tüm aşılarının yapılmış olduğundan emin olmalısınız.

Çocuğunuzun yeteri kadar su içtiğinden emin olmalısınız. Yeteri kadar sıvı alınmadığında hipertrofik kardiyomiyopatili kişilerde bayılma gibi bazı problemler meydana gelebilir. Diğer yandan hipertrofik kardiyomiyopatili bazı kişilerin fazla miktarda tuz ve su aldıklarında dikkatli olmaları gerekir.

Hipertrofik kardiyomiyopati çocuğumun hayatını nasıl etkiler?

Büyük olasılıkla düzenli olarak muayene ve tetkiklerin yapılması, ilaç ve diğer tedavilerin alınması gerekecektir. Bazı aktivitelerden de kaçınması gerekebilir. Hipertrofik kardiyomiyopatili bireylerin az bir kısmında ciddi kalp problemleri gelişir, fakat çoğu normal bir yaşam sürer.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Aile Taraması

Çocuk ve adölesanlarda hipertrofik kardiyomiyopati için aile taramasına sistematik yaklaşım gerekir. Birinci derece akrabalara düzenli fizik muayene yapılmalı, EKG ve ekokardiyografi çekilmelidir. Hastalık hayatın ilerleyen yıllarında başlayabildiği için 1. derece yakınları düzenli olarak kontrol edilmelidir. 10-20 yaş arasında her yıl, 20-30 yaş arasında her 2-3 yılda bir, 30 yaş üstünde ise her 3 ila 5 yılda bir hastalık kontrolü yapılmalıdır.

Ancak bu aile taraması daha basitleştirilebilir. Şöyle ki, hastalığı neden olan gen mutasyonu tespit  edilmesi durumunda aile taraması bu muatasyon için yapılabilir. Sadece mutasyon pozitif olan bireyler de düzenli EKG ve ekokardiyografi kontrolleri yapmakta diğer bir seçenektir.